基因测序

摘要：根据数据显示，2021年全球基因测序市场规模约为157亿美元，预期2026年增长至377亿美元。其中，中国基因测序市场规模为15.9亿美元，占全球市场的10.13%，预期2026年增长至42.35亿美元。随着国民健康政策的不断完善，以及对全方位全周期健康服务的不断追求，中国的基因测序需求正日益增长。加之中国庞大的人口基数和财政医疗支出的持续增加，为基因测序技术的进一步发展提供了广阔的市场空间。此外，基因测序技术的快速进步和成本的不断降低，使得基因测序服务在医疗健康、农业、法医、环境监测等多个领域得到更广泛地应用。技术的创新和成本效益的提升，不仅促进了基因测序服务的普及，也为行业的快速发展注入了强劲动力。未来，随着精准医疗和个性化医疗服务的进一步发展，中国基因测序市场将继续保持快速增长的势头。

一、定义及分类

基因测序通过对人类血液或唾液中基因全序列的分析测定实现遗传信息解读的一项基因检测技术。测序技术行业基于应用领域可以分为科研项目领域基因测序、药物研发领域基因测序、产前检查领域基因测序、肿瘤筛查领域基因测序。

二、行业政策

1、主管部门和监管体制

基因测序行业的主管部门包括国家发展和改革委员会、国家科学技术部、国家卫生健康委员会、国家药品监督管理局、国家商务部等。国家发改委负责组织实施产业政策，研究拟定行业发展规划，指导行业结构调整和实施行业管理等，从宏观上制定基因测序产业的发展规划。国家科学技术部负责拟订国家创新驱动发展战略方针以及科技发展、基础研究规划和政策并组织实施，统筹推进国家创新体系建设和科技体制改革，组织协调国家重大基础研究和应用基础研究，编制国家重大科技项目规划并监督实施，牵头建立统一的国家科技管理平台和科研项目资金协调、评估、监管机制等。国家卫健委负责拟订医疗机构管理有关政策规范和标准并组织实施，拟订医疗机构和医疗服务全行业管理办法并监督实施，指导临床实验室管理和资质审查及规范等工作，参与医疗器械临床试验管理工作，监督指导全国医疗机构评审评价。国家药品监督管理局负责行业安全监督管理、标准管理、注册管理、质量管理、上市后风险管理、监督检查和对外交流合作等，制定以上各方面管理的制度规范并组织实施具体工作。国家商务部负责制定进出口商品、加工贸易管理办法和进出口管理商品、技术目录，拟订并执行对外技术贸易、进出口管制以及鼓励技术和成套设备进出口的贸易政策，依法监督技术引进、设备进口、国家限制出口技术的工作。

2、行业相关政策

中国政府对基因测序技术的重视和支持，体现了其在生物医药领域的核心地位。从“十二五”时期开始，中国政府就已经将基因测序技术作为生物技术实现跨越发展的突破口，并在“十三五”规划中重点攻克新一代基因测序技术，推动医学诊疗模式变革。到了“十四五”政策中，基因技术被明确提出作为未来产业。2023年8月，国务院印发《河套深港科技创新合作区深圳园区发展规划》，提出支持先进生物医药技术创新应用。重点发展新一代基因测序仪等高性能医疗器械。这一规划的出台，预示着中国将加大力度推动基因测序技术的研发和产业化，通过科技创新合作区的建设，促进技术交流与产业升级。基因测序仪作为医疗器械的重要组成部分，其发展将有助于提升医疗服务的精准性和效率，同时，也将为相关生物技术企业提供更多的市场机会和发展空间。

三、发展历程

全球基因测序行业主要经历了三个阶段。20世纪70年代至20世纪末期的萌芽期，自1977年F.Sanger首次提出DNA测序方法以来，基因测序经历了多个发展阶段。第一代测序技术是Sanger测序法，其在1980年代中期演化为荧光自动测序技术，提高了测序效率。1980年代末期，杂交测序法成为主流，但其精准度有限。1987年，焦磷酸测序技术开创了第二代测序技术，降低了成本并提高了精准度。随后出现了其他高通量测序技术。在20世纪末期，人类开始对单细胞和多细胞真核生物进行基因组测序，揭示了真核生物基因结构的不连续性，为临床研究提供了基础。

2000年至2020年的启动期，2000年，人类基因组测序计划的工作草图基本完成，这个计划的目标是对人类基因组的全部碱基对进行测序。这一巨大的项目为我们深入理解人类遗传与进化提供了重要的基础。此外，人类基因组测序计划还为研究中枢神经系统疾病的成因，如早老性痴呆症和躁狂抑郁症等，提供了宝贵的数据支持。测序技术方面，海外龙头品牌Illumina和本土主导企业华大智造共同推进第三代和第四代基因测序技术的革新，从测序通量、读长和样本量覆盖等方面提升测序效能，为科学研究和医学应用提供了强大的支持。

2020年至今的高速发展期，在此时期，新生儿早筛和心血管疾病预防需求推动基因测序行业下游应用领域逐渐多元化，基因测序技术在此带动下实现进一步优化发展，行业进入高速发展时期。

四、行业壁垒

1、技术壁垒

中国基因测序行业的技术壁垒体现在几个方面。首先，基因测序技术的研发和创新需要深厚的专业知识和技术积累。例如，高通量测序技术（NGS）和第三代、第四代测序技术等，这些技术的发展初期主要由国际巨头如Illumina和Thermo Fisher等公司所引领。国内企业要进入这一领域，必须突破这些技术难关，实现自主可控的技术创新。其次，基因测序平台的搭建涉及DNA聚合酶、DNA提取富集技术、光电技术等多项核心技术，这些技术的复杂性构成了显著的技术壁垒。此外，随着基因测序技术的不断进步，新的基因测序平台和方法层出不穷，企业需要持续投入研发，以保持技术领先。

2、资本壁垒

基因测序设备的研发、生产和维护需要大量的资金投入。例如，一台高通量测序仪的成本可达数百万元，而且需要定期更新换代，这对企业的资金实力提出了较高要求。此外，企业还需要投入资金进行市场营销、人才引进和国际合作等，这些都需要雄厚的资本支持。同时，由于测序行业的回报周期较长，风险投资和股权投资者往往更倾向于投资那些已经有一定技术积累和市场基础的成熟企业，这对初创企业形成了较高的资本壁垒。

3、监管和政策壁垒

测序技术直接关联到人类健康和遗传信息，因此，其研发和应用必须符合国家相关法律法规和伦理标准。在中国，基因测序产品和服务需要通过国家药品监督管理局（NMPA）的审批，获得医疗器械注册证后方可上市。此外，基因测序数据的安全性和隐私保护也是监管的重点，企业必须建立严格的数据管理和保护机制。政策方面，虽然国家鼓励基因测序技术的发展，但同时也对行业准入、数据安全和伦理道德等方面提出了严格要求。企业需要投入大量时间和精力来应对政策合规性问题，这对新进入者构成了一定的政策壁垒。随着行业的发展和政策的完善，监管和政策壁垒将更加显著，对企业的运营模式和发展战略产生深远影响。

五、产业链

1、行业产业链分析

基因测序产业链上游为基因测序设备和基因测序服务所需的试剂耗材的供应，主要为基因测序技术提供基本所需的硬件设施和原材料。产业链中游为测序技术的科研服务、临床研究服务和生物信息服务提供商。产业链下游为医疗机构、科研院校、医药企业、个人，主要利用基因测序为病因检测、靶向药品开发和治疗方案设计提供技术支持。

基因测序行业产业链

基因测序设备

美国因美纳公司

赛默飞世尔科技公司

安捷伦公司

武汉华大智造科技有限公司

基因测序试剂耗材

美国因美纳公司

赛默飞世尔科技公司

安捷伦公司

武汉华大智造科技有限公司

上游

美国因美纳公司

赛默飞世尔科技公司

安捷伦公司

深圳华大基因股份有限公司

中游

医疗机构

科研院校

医药企业

个人

下游

2、行业领先企业分析

（1）深圳华大基因股份有限公司

深圳华大基因股份有限公司是国内基因测序的行业龙头，也是世界上最大的医学基因检测中心之一。公司在无创产检、PGS/PGD（胚胎基因检测）、肿瘤诊断及治疗、伴随诊断等领域都具备领先优势。华大基因的主营业务是通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。公司业务覆盖全球100多个国家和地区，包括国内31个省市自治区的2000多家科研机构和2300多家医疗机构，及欧美等地区3000多家海外医疗和科研机构。2024年一季度，华大基因营业收入为8.21亿元，同比下降14.00%；归母净利润为0.12亿元，同比下降69.91%。

（2）北京诺禾致源科技股份有限公司

北京诺禾致源科技股份有限公司是一家专注于基因测序服务的高新技术企业，业务覆盖生命科学基础科研服务、医学研究与技术服务、建库测序平台服务，为全球研究型大学、科研院所、医院、医药研发企业、农业企业等提供基因测序、质谱分析和生物信息技术支持等服务。诺禾致源在全球6大洲约70个国家和地区服务客户超过4000家，与超过2600家科研院所和高校、590余家医院、1200余家医药和农业企业等建立了合作关系。2024年一季度，诺禾致源营业收入为4.68亿元，同比下降6.32%；归母净利润为0.27亿元，同比增长21.40%。

六、行业现状

根据数据显示，2021年全球基因测序市场规模约为157亿美元，预期2026年增长至377亿美元。其中，中国基因测序市场规模为15.9亿美元，占全球市场的10.13%，预期2026年增长至42.35亿美元，占全球市场的11.23%。中国对人民健康的高度重视，如十九大报告中所强调的，“人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志”，这体现了国家对健康发展战略的坚定承诺。随着国民健康政策的不断完善，以及对全方位全周期健康服务的不断追求，中国的基因测序需求正日益增长。加之中国庞大的人口基数和财政医疗支出的持续增加，为基因测序技术的进一步发展提供了广阔的市场空间。此外，基因测序技术的快速进步和成本的不断降低，使得基因测序服务在医疗健康、农业、法医、环境监测等多个领域得到更广泛地应用。技术的创新和成本效益的提升，不仅促进了基因测序服务的普及，也为行业的快速发展注入了强劲动力。因此，中国基因测序市场的迅猛发展，既是国家战略和市场需求的体现，也是科技进步和成本降低的结果。未来，随着精准医疗和个性化医疗服务的进一步发展，预计中国基因测序市场将继续保持快速增长的势头。

七、发展因素

1、机遇

（1）政策支持与投资热潮

中国基因测序行业的发展机遇首先体现在国家政策的大力支持上。随着“健康中国”战略的推进，基因测序作为精准医疗的重要技术手段，受到了国家层面的高度重视。政府不仅在“十二五”、“十三五”规划中明确提出了发展基因测序技术的目标，而且在“十四五”规划中继续将其作为战略性新兴产业来培育和支持。此外，各级地方政府也纷纷出台了一系列扶持政策，包括税收优惠、资金补贴、人才引进等，为基因测序行业的发展提供了良好的外部环境。同时，基因测序行业的投资热潮也为行业的发展带来了机遇。近年来，随着行业技术的进步和市场的扩大，越来越多的资本开始关注和投资基因测序领域。这些资金的注入，不仅为基因测序企业提供了充足的发展资金，也为行业的技术创新和市场拓展提供了强大的动力。

（2）技术创新与应用拓展

随着基因测序技术的不断进步，新的基因测序平台和方法层出不穷，为行业的发展注入了新的活力。例如，高通量测序技术的发展，使得基因测序的成本大幅降低，速度和准确性大幅提升，极大地拓展了基因测序的应用范围。同时，随着生物信息学和大数据分析技术的发展，基因测序数据的处理和解读能力也得到了显著提高，为基因测序在疾病诊断、个性化医疗等领域的应用提供了可能。此外，基因测序技术的应用领域也在不断拓展。除了传统的医学研究和临床诊断外，基因测序在农业、环境监测、司法鉴定、食品安全等多个领域也展现出广阔的应用前景。随着社会对健康和生命科学关注度的提高，基因测序的市场需求将持续增长，为行业的发展提供了巨大的市场空间。

（3）国产化替代与国际合作

一方面，随着国内企业技术实力的提升，国产基因测序设备和试剂开始在国内市场占据一席之地，逐步实现对进口产品的替代。这不仅降低了国内用户的使用成本，也为国内企业的发展赢得了更多的市场机会。同时，国产化替代也有助于保障国家生物信息安全，提升我国在全球基因测序领域的话语权和影响力。另一方面，随着全球化进程的加快，国际合作为中国测序行业的发展提供了新的机遇。通过与国际先进企业和研究机构的合作，国内企业可以快速获取最新的技术和市场信息，提升自身的技术水平和国际竞争力。同时，国际合作也有助于中国基因测序企业拓展海外市场，参与全球基因测序产业的竞争和分工，实现互利共赢。随着“一带一路”等国家战略的实施，中国测序行业的国际合作空间将进一步扩大，为行业的发展注入新的活力。

2、挑战

（1）技术创新与突破的挑战

尽管中国在基因测序领域已取得一定进展，但与国际先进水平相比，仍存在差距。尤其是在高通量测序(NGS)和第三代、第四代测序技术方面，核心技术和专利多掌握在国际巨头手中，如Illumina和Thermo Fisher等。国内企业要实现技术突破，需要大量研发投入和长时间的技术积累。此外，随着测序技术的快速发展，新的测序平台和方法层出不穷，企业需要持续投入以跟上技术迭代的步伐，这对企业的创新能力和资金实力提出了较高要求。

（2）市场竞争与资本壁垒

基因测序行业竞争激烈，特别是在中游测序服务领域，国内企业众多，市场集中度较低，价格战时有发生。同时，测序设备的研发、生产和维护需要大量资金投入，这对企业的资金实力提出了较高要求。初创企业在融资过程中可能面临较大困难，因为投资者往往更倾向于投资那些已经有一定技术积累和市场基础的成熟企业。

（3）数据隐私与伦理问题

基因测序技术直接关系到人类健康和遗传信息，因此受到严格的监管和政策约束。企业必须确保其产品和服务符合国家相关法律法规和伦理标准，这在一定程度上限制了行业的快速发展。此外，随着基因测序数据的大量积累，数据安全和隐私保护成为重要议题，企业需要建立严格的数据管理和保护机制，这对企业的运营模式和发展战略提出了新的要求。

八、竞争格局

国内已有数百家公司和机构提供基因测序服务，多数为本土中小型公司。基因测序覆盖领域广泛，针对客户需求进行定制化服务。一方面，上游核心测序仪器和试剂供应商较少，服务提供商有对供应商依赖的风险，另一方面，受下游需求量影响较大，中游服务提供商对上游和下游议价能力较低。因此，向上维持良好客户关系，向下做好市场教育，提高自身服务实力，是基因测序服务提供商在竞争中胜出的关键。国产品牌与进口品牌仍存在差距。中国基因测序行业的企业可以分为三个竞争梯队。第一梯队包括布局基因测序全产业链的龙头企业，如华大基因、贝瑞基因、达安基因等。第二梯队由擅长特定领域基因测序技术的企业组成，如安诺优达、博奥生物等。第三梯队则是其他中小型基因检测服务提供商。

九、发展趋势

1、应用场景拓展

随着基因测序技术的持续进步，如高通量测序(NGS)、纳米孔测序等，基因测序成本的降低和速度的提升将推动行业应用场景的扩展。例如，基因测序技术在无创产前检测、肿瘤筛查、辅助生殖、遗传病诊断等领域的应用将更加广泛和深入。此外，随着个性化医疗的发展，基因测序将在精准医疗中扮演更加重要的角色，通过大数据分析，实现对疾病风险的预测、个性化诊疗方案的定制等。技术进步也将带来新的商业模式和服务模式，如基于云计算的基因数据分析平台，将为基因测序服务提供更高效、低成本的解决方案。

2、国产巨头加速全产业链布局

在中国基因测序行业，上游市场长期由国外巨头如Illumina和Thermo Fisher等主导。为打破这一局面，国内企业正积极行动，以华大基因为代表的国产基因测序巨头正加大研发投入，努力把控上游市场。华大基因通过并购、自主研发等多种方式，不断加速整合上下游资源，从测序仪制造、测序试剂生产到测序服务，再到数据分析，逐步构建起一条完整的产业链条。这一举措不仅有效降低了测序成本，还推动了产品更广泛地应用于下游市场，为中国测序行业的发展注入了新的活力。同时，这也促进了企业全产业链的深化布局，为中国基因测序行业在国际市场上争取更多的话语权。

3、规模化+外包化是发展方向

随着基因测序技术的不断发展和普及，大规模基因测序项目将变得更为普遍，这要求基因测序服务提供商具备更强的技术实力和经济实力，以应对大规模数据的处理和分析。同时，由于基因测序仪器平台价格昂贵、技术迭代快，许多小型机构或企业可能选择将基因测序服务外包给专业的测序中心，以提高效率和降低成本。这种外包化趋势将促进基因测序服务行业的集中化，形成一批高效、专业的基因测序服务中心，推动基因测序行业的持续健康发展。