研究报道人类基因组测序速度实现新突破

近期，斯坦福大学的科研人员完成了利用人工智能计算加速工作流程的DNA巨量测序技术，把人类基因组测序时间缩短至5小时2分钟，创造了新的世界纪录。研究成果发表在《The New England Journal of Medicine》期刊，标题为“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”。

科研人员利用一台由48个测序单元组成的新设备（称为flow cells）对同一个人的基因组进行测序，读取的数据直接存入云储存系统。随后，通过算法扫描输入的样本基因代码，识别出可能导致疾病的遗传突变。最后，科研人员将患者的基因变异与致病基因的公开数据库进行比较，从而诊断出患者的遗传病因。在此过程中，确保测序高效准确的关键是长读测序技术和新设备flow cells。研究中共招募了12名患者，其中5人从测序信息中获得了基因诊断（其余7人的患病原因与基因无关），诊断率为42%，比平均水平高出约12%。处理速度最快的病例样本，仅用5小时2分钟就完成测序。从血样送至实验室到初步诊断，最快的一例病例仅耗时7小时18分钟，而此前世界最快纪录是14小时。

这项研究开发了一种超快速基因组测序技术，为加快基因诊断、提高临床救治水平提供了有效方法。

论文链接：

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090

注：此研究成果摘自《The New England Journal o f Medicine》期刊，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。

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